UMinho dá passo importante no tratamento da doença Machado-Joseph

Investigadores do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) da Escola de Medicina da Universidade do Minho deram um passo importante para o possível tratamento da doença Machado-Joseph. Esta patologia rara atinge 0.3 a 2 pessoas por cada 100 mil adultos, contudo, na ilha das Flores (Açores) afeta 1 em cada 140 adultos, sendo que não há ainda tratamento, só opções de alívio temporário dos sintomas.

De acordo com o estudo publicado no “Journal of Clinical Investigation”, a equipa liderada pela investigadora Patrícia Maciel conseguiu demonstrar em ratinhos um tratamento capaz de reduzir a progressão de sintomas motores e de anomalias neuronais. O tratamento utiliza um ácido do fígado como potencial fármaco, sendo considerado seguro para ensaios clínicos em humanos.

O ácido em causa é o tauroursodeoxicólico (TUDCA) que pode ser utilizado quer de forma injetada quer como suplemento nos alimentos. Em ambos os casos, registou-se nos modelos animais a redução de inflamação no cérebro, dos sinais de degeneração e da morte de neurónios, mas também uma clara melhoria dos sintomas motores e um atraso na progressão da doença. 

“Estamos a abrir portas para uma possível opção terapêutica e identificamos um eventual alvo para desenvolver novos fármacos, trazendo esperança às famílias afetadas por esta doença crónica”, diz a investigadora, vincando a conveniência de, caso seja aprovado, o medicamento poder vir a ser administrado oralmente.

O TUDCA é produzido no fígado e libertado para o intestino, facilitando a absorção de gorduras alimentares. Porém, parece ter também um papel no cérebro, tendo já havido ensaios em pacientes de doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson. A equipa de Patrícia Maciel testou então esse ácido biliar, pela primeira vez, como terapia para a doença de Machado-Joseph.

Também conhecida como “doença do tropeção” ou ataxia espinocerebelosa, esta doença é hereditária, rara e incapacitante, surgindo em geral na idade adulta e com sintomas motores progressivos, como desequilíbrio, descoordenação de movimentos e dificuldade a falar e a engolir, até à eventual paralisia total.