UM estuda pacientes com doença de Machado Joseph

Mais um passo positivo dado por investigadores da Universidade do Minho, desta feita do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde. Ao longo de mais de uma década a equipa de investigação tem trabalhado na doença de Machado Joseph. Só em ratinhos já testaram aproximadamente 600 fármacos já existentes no mercado para tratar outro tipo de doenças e descobriram um que acaba por travar alguns dos sinais desta doença rara. Depois desta descoberta o próximo passo é testar o medicamento em humanos. Ao que tudo indica os primeiros doentes que serão submetidos a estes testes residem sobretudo nos Açores. 

A doença de Machado-Joseph, actualmente incurável, é causada pela mutação do gene ATXN3, que provoca um mau funcionamento dos neurónios e leva os portadores a terem problemas de coordenação de movimentos, equilíbrio, articulação na fala e deglutição dos alimentos. Os sintomas agravam-se com o tempo, levando o doente a usar cadeira de rodas e, finalmente, a ficar acamado.

Agora o principal entrave está no financiamento. O facto de a doença de Machado Joseph ser rara faz com que a indústria farmacêutica não invista da mesma forma. Para os testes em Portugal são necessários 300 mil euros, mas a equipa da UMinho sabe que não os conseguirá apenas com financiamentos públicos. A contribuição de privados é essencial.

O grupo de Patrícia Maciel é uma referência internacional a investigar esta área, tendo já sido distinguido com o Prémio Rafael Hervada, convidado para conferências mundiais e publicado em revistas de diversas áreas, como a “Neurotherapeutics” e “Human Molecular Genetics”. A equipa está integrada no laboratório associado ICVS/3B’s e na Escola de Ciências da Saúde da UMinho, em Braga.

Patrícia Maciel, docente e investigadora, é a convidada desta noite do programa UM & ID onde falará de uma forma mais aprofundada sobre este trabalho e outras investigações levadas a cabo pelo Instituto de Ciências da Vida e da Saúde no campo dos problemas neurodegenerativos.

A entrevista vai para o ar, na RUM, entre as 20h10 e as 21H00 desta quarta-feira.